PERAN ATLM DALAM DIAGNOSIS LABORATORIUM SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL (SHK) PADA BAYI BARU LAHIR

 

APA ITU HIPOTIROID KONGENITAL ?

Penyakit Hipotiroid Kongenital merupakan kondisi dimana fungsi kelenjar tiroid pada bayi menurun atau berkurang dan bukan merupakan penyakit bawaan. Secara umum bayi tidak menunjukkan adanya gejala Penyakit Hipotiroid Kongenital namun demikian, bayi yang baru lahir perlu untuk mengikuti Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK).

APA ITU SKRINING HIPOTIROID ?

Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) adalah skrining/uji saring dengan pengambilan sampel darah pada tumit bayi yang baru lahir. Skrining ini dilakukan untuk mengelompokkan bayi yang menderita Hipotiroid Kongenital (HK) dan bayi yang bukan penderita, sehingga bayi mendapatkan penanganan secara cepat dan tidak akan memberikan dampak yang cukup serius terhadap tumbuh kembang bayi.

SKRINING HIPOTIROID PADA BAYI BARU LAHIR

CARA PEMERIKSAAN

Skrining hipotiroid umumnya dilakukan saat bayi berusia 48-72 jam. Skrining dilakukan dengan mengambil sedikit darah bayi untuk diteteskan di atas kertas saring khusus. Setelah bercak darah pada kertas mengering, dilakukan pemeriksaan kadar hormon TSH. - Dr. Jenni K. Dahliana, Sp.A. Pemeriksaan serum TSH dan FT4 harus selalu merujuk pada rentang nilai normal yang sesuai usia, sehingga nilai normal neonatus yang digunakan untuk menilai hasil skrining HK pada neonatus.

INTERPRETASI HASIL SKRINING

Deteksi dan terapi dini hipotiroid kongenital melalui program skrining neonatal mencegah kecacatan karena gangguan perkembangan syaraf dan mengoptimalkan perkembangannya. tujuan skrining neonatal adalah mendeteksi semua bentuk hipotiroid kongenital primer baik yang ringan, sedang dan berat.

1.  Deteksi dini HK melalui skrining pada bayi baru lahir adalah strategi terbaik saat ini.

2.  Skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir dilakukan dengan memeriksa TSH.

3.  Pemeriksaan TSH pada bayi aterm dilakukan pada usia 2- 4 hari atau saat akan keluar dari Rumah Sakit.

4.  Skrining HK pada bayi baru lahir dinyatakan positif jika kadar TSH ≥ 20 mU/L.

5.  Bayi dengan hasil skrining positif harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan ulang serum TSH dan FT4.

6.  Diagnosis HK ditegakkan bila kadar TSH tinggi dan FT4 rendah.

7.  Pada bayi yang tidak dilakukan skrining diagnosis ditegakkan melalui gejala klinis dan pemeriksaan serum           TSH dan FT4

WAKTU SKRINING

Skrining dengan menggunakan pemeriksaan TSH merupakan pemeriksaan yang paling sensitif untuk mendeteksi HK primer. Skrining HK primer efektif pada usia setelah 24 jam, meskipun waktu yang terbaik untuk pemeriksaan adalah 48 jam sampai dengan 72 jam setelah lahir. Pemeriksaan yang dilakukan sebelum usia 48 jam meningkatkan angka positif-palsu karena adanya TSH surge pada bayi baru lahir.

PEMERIKSAAN HIPOTIROID KONGENITAL YANG IDEAL

Pemeriksaan SHK idealnya dilakukan antara hari ke-2 hingga ke-4 kehidupan bayi baru lahir. namun, jika tidak memungkinkan pemeriksaan SHK boleh dilakukan sebelum bayi dipulangkan dari rumah sakit.

Hipotiroid kongenital dapat bersifat transien atau permanen dan di klasifikasikan sesuai letak gangguannya: primer (di kelenjar tiroid) atau sekunder/sentral (di hipofisis dan/atau hipotalamus); berat ringannya hipotiroid: (kadar serum TSH > 100 mIU/L dianggap berat; dan usia awitan hipotiroid (intrauterin lebih berat)). Bentuk yang paling sering ditemukan adalah HK primer permanen (kadar serum TSH tinggi) akibat disgenesis tiroid. Pada HK permanen pengobatan harus dilakukan seumur hidup sedangkan untuk yang transien tidak perlu.

STRATEGI DAN METODE SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL

Kesulitan mendiagnosis hipotiroid kongenital berdasarkan gejala klinis menitikberatkan pemeriksaan laboratorium sebagai penanda diagnostik. Pemeriksaan SHK dilakukan menggunakan darah kapiler (whole blood) dengan metode pengambilan heel prick berupa dried blood spot (DBS) pada kertas saring yang dikirim ke laboratorium. emeriksaan SHK dapat juga dilakukan dengan sampel vena (serum). Namun, perlu diingat bahwa nilai rujukan yang digunakan harus disesuaikan berdasarkan sampel yang diperiksa, karena sampel serum TSH akan lebih tinggi 2,2 kali lipat dibandingkan sampel DBS.